发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查卡掉了怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查卡掉了怎么办
a******W 2022-03-23 16:13
新生儿疾病筛查 遗传代谢病 靶向治疗 囊性纤维化 镰状细胞贫血
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查卡掉了可以采取新生儿遗传代谢病筛查、基因检测、靶向治疗、营养支持治疗等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查通常通过采集足跟血样并在实验室分析来完成。此筛查有助于识别可能由特定基因突变引起的未被发现的先天性代谢异常，从而预防潜在的健康风险。
2.基因检测
基因检测通常采用血液、唾液或组织样本，通过高通量测序技术对目标区域进行扩增并分析结果。针对特定基因位点的变异进行鉴定可辅助诊断某些遗传性疾病，如囊性纤维化或镰状细胞贫血。
3.靶向治疗
靶向治疗旨在利用特定药物作用于肿瘤细胞上的分子标志物，阻断其生长信号路径。对于某些因基因突变导致的癌症类型而言，靶向治疗能够提供更为精准且副作用较小的治疗方案。
4.营养支持治疗
营养支持治疗涉及评估患者的整体营养状态，并制定个性化饮食计划以满足其特殊需求。对于存在代谢障碍或其他相关问题的新生儿来说，适当调整配方奶或添加特殊成分可能有助于优化生长发育环境。
新生儿父母应密切关注婴儿的身体状况，定期带孩子到医院复查，以便及时发现问题并采取相应措施。此外，建议家长关注孩子的日常活动水平及睡眠质量，保持适宜的生活环境温度湿度，以利于促进宝宝健康成长。
2024-04-08 10:54
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
复方氟尿嘧啶口服溶液
用于消化道癌症（结肠癌、直肠癌、胃癌）、乳腺癌、原发性肝癌等癌症的治疗。
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