首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征什么时候检查

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征的检查可以通过胎儿超声检查、孕妇血清学筛查、非侵入性产前基因检测、羊水穿刺和绒毛取样来进行。建议在怀孕期间进行这些检查,以评估胎儿是否存在21三体综合征风险。如果有任何疑问或担忧,应咨询医生以获取专业建议。
1.胎儿超声检查
胎儿超声检查可观察胎儿结构异常和测量指标是否正常,以辅助诊断21-三体综合征。通过高清晰度B型超声仪对胎儿进行全面扫描,包括头颅、脊柱、心脏等重要器官。
2.孕妇血清学筛查
孕妇血清学筛查主要是抽取母体血液,检测其中的人类胎盘β亚基、游离雌三醇以及抑制素A浓度,判断是否存在开放性神经管缺陷、染色体异常等情况。通常在怀孕15~20周之间抽取母体血液进行化验分析。
3.非侵入性产前基因检测
非侵入性产前基因检测是一种无创性的检测方法,可以检测出胎儿是否有21-三体综合征的风险。采集孕妇外周血样本后,使用新一代DNA测序技术对母体循环中的胎儿游离DNA片段进行分析,得出结果。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可用于确诊某些先天性疾病或遗传病,如21-三体综合征。医生在超声波引导下从腹部穿刺获取羊水样本,然后对其进行细胞培养和染色体分析。
5.绒毛取样
绒毛取样适用于早期诊断胎儿染色体异常,包括21-三体综合征。通过细针穿过子宫壁取出一小块绒毛组织,在显微镜下观察其染色体数目和结构是否异常。
上述各项检查前,应避免进食过多糖分高的食物,以免影响血糖水平。建议提前预约检查时间,并按医嘱做好相关准备,确保检查结果准确可靠。

2024-01-25 02:27

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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