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新生儿疾病筛查一般多久出结果

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查一般多久出结果

补充说明:新生儿疾病筛查一般多久出结果

a******W 2022-03-23 16:13

新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 发育

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿疾病筛查一般在2-7天出结果,但具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。

新生儿疾病筛查是一种通过抽血化验方式,对新生儿进行疾病的筛查,一般是在新生儿出生后72小时内进行,主要筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。如果当地医院人流量较多,可能会在2天左右出结果,但如果当地医院人流量较少,可能需要7天左右出结果。另外,新生儿疾病筛查通常是在新生儿出生后的2-3天进行,因为此时新生儿的身体各个器官已经逐渐发育完善,如果检查结果出现异常,可以及时进行治疗,避免对新生儿的身体造成不良影响。

在进行新生儿疾病筛查时,需要注意选择正规的医疗机构,并且要注意检查前一天避免新生儿进食,以免影响检查结果。另外,如果新生儿出现不适症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。

2022-03-23 22:36

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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