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先天性肌营养不良症状
补充说明：先天性肌营养不良症状
a******W 2022-03-23 16:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良的症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、肌肉萎缩和关节挛缩，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌力减退
先天性肌营养不良症是由于遗传因素导致的基因突变，影响了骨骼肌细胞结构和功能。这些异常包括肌膜蛋白的缺乏或功能障碍，直接影响肌肉收缩能力。肌力减退主要表现在四肢近端，如大腿和躯干，患者可能感到下蹲困难、站立不稳等。
2.肌张力降低
肌张力是指肌肉在静息状态下的紧张度，先天性肌营养不良患者的肌纤维可能存在神经-肌肉传递功能障碍，导致肌张力下降。这种症状通常出现在全身各处，但以脊髓前角细胞为主，可表现为被动运动时阻力减弱。
3.运动发育迟缓
先天性肌营养不良会影响神经-肌肉系统的正常发育和功能，导致运动发育延迟。这种情况多见于儿童时期，尤其是3岁以前，主要表现为坐立、爬行和行走等方面的落后。
4.肌肉萎缩
先天性肌营养不良症会导致肌肉组织逐渐减少，主要是因为肌肉细胞数量减少或者功能受损，进而引发肌肉萎缩的现象。肌肉萎缩一般从远端开始，逐渐向近端发展，最常见的是腓肠肌萎缩。
5.关节挛缩
先天性肌营养不良症患者因长期肌无力而处于松弛状态，可能导致关节周围的韧带和软组织发生挛缩。关节挛缩通常发生在肘部、肩部和膝关节等部位，可导致这些关节活动范围受限。
针对先天性肌营养不良的症状，可以进行血液生化检查、肌电图以及肌肉活检来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素D、维生素B6等。患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-01-25 04:01
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肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
