首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿疾病筛查> 新生儿疾病筛查怎么查询结果

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿疾病筛查一般可以通过新生儿足底血检查、听力筛查、血液检查、染色体检查、尿液检查等方式进行查询。

1、新生儿足底血检查

新生儿足底血检查主要是对新生儿的足跟血进行化验,可以检查一些先天性遗传性疾病,比如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。

2、听力筛查

听力筛查是对新生儿进行听力检查,可以判断新生儿是否存在先天性耳聋、听力障碍等疾病。

3、血液检查

血液检查主要是对新生儿进行抽血化验,可以判断新生儿是否存在感染性疾病、贫血等疾病。

4、染色体检查

染色体检查主要是对新生儿的染色体进行检查,可以判断新生儿是否存在染色体异常的情况。

5、尿液检查

尿液检查主要是对新生儿的尿液进行化验,可以判断新生儿是否存在遗尿症、尿路感染等疾病。

在进行新生儿疾病筛查时,需要由专业的医生进行操作,以免因操作不当而影响检查结果。如果新生儿存在疾病,建议家长及时带新生儿就医治疗,以免延误病情。

2022-03-23 22:40

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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