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18三体综合征孕期症状
补充说明：18三体综合征孕期症状
a******W 2022-03-23 16:13
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
18三体综合征的孕期症状包括鼻梁低平、眼距增宽、眼裂小、特殊面容和生长迟缓，这些症状可能在孕期通过超声检查发现，建议及时就医进行进一步评估和诊断。
1.鼻梁低平
18三体综合征是由于染色体异常导致基因表达失调所致。遗传物质异常影响软骨发育，进而影响到骨骼结构，导致鼻梁低平。主要表现为面部中央部分扁平或凹陷，可能伴有上颌突出不明显的情况。
2.眼距增宽
三体综合征患者由于染色体异常，可能导致眼睛周围的组织发育不良，从而出现眼距增宽的现象。通常会伴随有眼眶间距加宽的症状，即两侧眼睛之间的距离较正常人更远。
3.眼裂小
眼裂大小受多种因素的影响，包括遗传、环境和生理状态等。而18三体综合征患者的基因变异可能会导致眼部解剖结构异常，如眼裂变窄。典型特征为眼裂狭小，眼球常呈外凸状，有时伴有斜视。
4.特殊面容
18三体综合征是由额外的第21号染色体引起的遗传性疾病，此时会导致身体各系统的功能障碍，其中就包括神经系统和内分泌系统。这些异常会影响面部骨骼和肌肉的发育，形成特殊的面容表现。其特征还包括前额饱满、下颌短小、耳朵位置较低以及嘴巴微张。
5.生长迟缓
18三体综合征患者可能存在生长激素缺乏或其他代谢问题，这可能导致身高低于预期。生长迟缓可能伴随着身材矮小、头围偏小等症状。
针对18三体综合征的孕期症状，建议进行产前筛查或诊断性检测，如无创DNA检测或羊水穿刺。必要时，医生还可能会推荐超声波检查以评估胎儿的生长情况。孕妇应注意均衡饮食，保证充足的睡眠，避免接触化学物质和放射线，定期进行孕期保健检查，及时发现并处理任何不适。
2024-04-05 00:57
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鼻梁低平，医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”，是一种常见的外鼻畸形，它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。
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