发病时间：不清楚
21三体综合征轻微症状
补充说明：21三体综合征轻微症状
a******W 2022-03-23 16:13
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的轻微症状可能包括智力低下、面部畸形、生长迟缓、先天性心脏病以及消化道畸形，这些症状可能因人而异，轻微症状可能不明显，但建议定期进行专业评估和监测。
1.智力低下
21-三体综合征患者由于多了一条21号染色体，导致基因表达异常，影响大脑发育和功能，从而出现智力低下的现象。智力低下涉及整个中枢神经系统，包括大脑皮层、海马等结构，这些区域的功能障碍可能导致认知、语言和运动能力受损。
2.面部畸形
21-三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的遗传性疾病，此时可能会导致骨骼发育异常，进而引发面部畸形的症状。面部畸形可能表现为眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等症状，这些特征是由于额外的21号染色体上的基因影响了面部骨骼的正常发育所致。
3.生长迟缓
21-三体综合征患者体内存在多余的21号染色体，会影响细胞分裂和分化，导致身体各组织器官发育不良，进而引起生长迟缓的现象。生长迟缓通常表现在身高、体重等方面落后于同龄人，这是由于21-三体综合征干扰了正常的生长激素分泌和代谢过程。
4.先天性心脏病
21-三体综合征中特定的基因突变可干扰心脏发育过程中的关键分子信号通路，造成心肌细胞数量减少或位置错误，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病可以涉及心脏的不同部位，如心房、心室或瓣膜，临床表现从无症状到严重呼吸困难不等。
5.消化道畸形
21-三体综合征患者的额外染色体可能会影响胚胎期消化系统的正常发育，导致消化道畸形。消化道畸形的具体位置取决于受影响的部位，可能包括食管、胃、小肠或大肠。常见症状有呕吐、腹泻或便秘。
针对21-三体综合征的诊断，建议进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术检测以及羊水穿刺等特殊检查。治疗方面，早期以康复训练为主，如物理疗法、职业疗法等；必要时可在医生指导下使用利巴韦林颗粒、阿莫西林胶囊等药物缓解症状。对于21-三体综合征患者，应定期监测上述各种症状的变化，同时关注营养摄入和适当的体育锻炼，以改善生活质量并预防并发症发生。
2024-04-16 10:28
举报向医生提问
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
