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21三体综合征有哪些症状
补充说明：21三体综合征有哪些症状
a******W 2022-03-23 16:13
21三体综合征 面部畸形 先天性心脏病 智力低下 染色体异常
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的症状包括面部畸形、先天性心脏病、生长迟缓、智力低下、消化系统异常，建议及时就医以评估和管理相关症状。
1.面部畸形
21三体综合征患者由于染色体异常导致面部发育不全，出现眼距宽、鼻梁扁平等特征。这些表现主要集中在面部区域，包括眼睛、鼻子和嘴巴之间的距离。
2.先天性心脏病
21三体综合征中常见的染色体异常可能影响心脏发育过程中的关键基因表达，导致心脏结构缺陷。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室壁变薄、瓣膜功能障碍等。
3.生长迟缓
由于21三体综合征患者的染色体异常会影响身体各系统的正常发育，从而导致生长迟缓。生长迟缓通常表现在身高和体重方面落后于同龄人。
4.智力低下
21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的遗传性疾病，智力低下的发生与其影响大脑发育有关。智力低下可能导致学习能力差、适应新环境困难等问题。
5.消化系统异常
21三体综合征还可能会伴随有胃肠道功能紊乱的情况发生，进而引发一系列不适的症状。这些异常可能包括呕吐、腹泻、食欲减退等症状，在消化道的任何部位都可能发生。
针对21三体综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及神经发育评估。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和营养支持。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保提供均衡饮食以支持其健康需求，并关注早期干预以改善预后。
2024-03-15 02:49
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
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