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腓骨肌萎缩症怎么检查
补充说明：腓骨肌萎缩症怎么检查
a******W 2022-03-23 16:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
腓骨肌萎缩症可以通过腓肠肌活检、神经传导速度测试、肌肉生物化学检测、基因检测、头颅MRI等医学检查进行诊断。由于该疾病可能影响神经系统和肌肉功能，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.腓肠肌活检
腓肠肌活检是一种通过取出一小块组织样本进行分析以评估肌肉状况的检查方法，有助于诊断腓骨肌萎缩症。医生会从患者的腓肠肌处取下一块小的组织样本进行实验室分析。
2.神经传导速度测试
神经传导速度测试用于测量神经信号传导的速度和幅度，帮助确定是否存在神经功能障碍及受损程度，是腓骨肌萎缩症常规的辅助检查手段之一。受试者需要平躺在检查床上，医生会在四肢的不同位置放置电极，然后给予电信号刺激，记录神经冲动传导的时间和速度。
3.肌肉生物化学检测
肌肉生物化学检测包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标的测定，可辅助判断是否为遗传性代谢疾病导致的腓骨肌萎缩。通常采取静脉血样采集，在无菌条件下离心分离血清后送至实验室进行分析。
4.基因检测
基因检测是腓骨肌萎缩症的主要诊断手段，通过对相关基因进行测序来确定是否存在突变或异常。一般采用外周血DNA提取法获取细胞核DNA，随后对目标区域进行高通量测序并分析结果。
5.头颅MRI
MRI可以显示大脑和脊髓的结构变化，对于评估神经系统受累情况有重要意义。患者仰卧于磁共振成像仪中，利用强磁场和无线电波扫描整个头部区域。
以上各项检查前应避免剧烈运动，保持充足休息，以免影响神经传导速度测试的结果。如有特殊饮食要求，应在预约时告知医护人员。
2024-01-30 06:25
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
临床检查：肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
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用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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用于脑损伤及引起的神经功能缺失、记忆与智能障碍等症的治疗。
