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新生儿苯丙酮尿症治疗要多久

发病时间:不清楚

新生儿苯丙酮尿症治疗要多久

补充说明:新生儿苯丙酮尿症治疗要多久

a******W 2022-03-23 16:09

苯丙酮尿症 苯丙氨酸 奶粉

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

须要在平常的生活饮食获得一些掌握,通常需掌握到青春期以后。在喝牛奶粉时须要用一些对于低苯丙氨酸的奶粉大概是存在低苯丙氨酸的食品选择一方面的医治。

2022-03-23 23:14

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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