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先天苯丙酮尿症的症状
补充说明：先天苯丙酮尿症的症状
a******W 2022-03-23 16:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、呕吐和尿液异味，这些症状可能表明孩子患有先天性代谢疾病，应尽快就医。
1.智力低下
由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响脑发育，导致智力低下。主要表现在儿童期，包括认知能力、学习能力和社交技能等方面。
2.生长迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，干扰了神经递质的合成和神经细胞的生长发育，从而影响身高增长。表现为婴幼儿时期身高低于同龄人平均值。
3.皮肤色素减少
由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发等处出现色素减退的现象。通常从婴儿时期开始，逐渐发展，可观察到皮肤颜色浅白。
4.呕吐
当血液中苯丙氨酸浓度过高时，会导致中枢神经系统兴奋性增高，进而引发呕吐反应。呕吐可能发生在任何时间，但常在摄入含苯丙氨酸的食物后发生。
5.尿液异味
当苯丙氨酸无法被正常代谢时，会转化为苯乙酸和苯乳酸等代谢物，这些物质具有特殊的气味，从而导致尿液产生异味。这种异味通常为鼠尿味或苦杏仁味，在新生儿和婴儿中最明显。
针对先天苯丙酮尿症，可以进行血氨基酸分析、尿有机酸测定、DNA检测等明确诊断。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食疗法以及补充多种维生素B群。家长应注意定期监测患儿的生长发育情况，同时遵循医嘱调整饮食内容，确保营养均衡。
2024-02-10 03:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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