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胎儿核型分析不能确认染色体畸变

发病时间:不清楚

胎儿核型分析不能确认染色体畸变

补充说明:胎儿核型分析不能确认染色体畸变

a******W 2022-03-23 16:11

胎儿 染色体畸变 唐氏综合征 先天愚型 智力低下 羊水穿刺

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医生回答(1)

孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

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如果胎儿核型分析显示21号染色体数量异常,通常意味着存在唐氏综合征。
21号染色体数量异常是指21号染色体多一条,即三体型,这是形成先天愚型患儿的主要原因之一。该疾病会导致智力低下、生长发育迟缓等典型症状。此外还可能出现特殊面容、身体特征及伴随疾病的增加风险。
但是有时可能因为取样误差或技术原因导致结果不准确,此时需要考虑再次进行无创DNA检测或者羊水穿刺以获得更精确的结果。
在处理此类问题时,应严格遵循医生指导,并注意避免不必要的心理压力,保持良好的心态,有助于胎儿健康。

2024-03-22 22:15

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染色体 (染色体分析)

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷  断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q   染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。

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