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唐氏综合征是什么样的症状
补充说明：唐氏综合征是什么样的症状
a******W 2022-03-23 16:13
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、消化道畸形，建议及时就医进行进一步的评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在儿童时期，在认知能力、学习能力和适应社会等方面存在明显差异。
2.特殊面容
由于特定的基因突变，导致面部特征出现异常，如眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在出生后不久，可能伴随终身。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核内遗传物质结构异常，干扰了细胞分化和组织器官发育，从而影响身高和体重的增长速度。表现为婴儿期头围小于正常同龄人，且随着年龄增长差距逐渐增大。
4.心脏畸形
由于染色体异常引起的基因表达异常，可能导致心脏发育不全或者某些结构缺失。常见的心脏畸形包括房间隔缺损、室间隔缺损等，患者可能会有呼吸困难、疲劳等症状。
5.消化道畸形
由于染色体异常导致胚胎发育过程中消化系统未能正确形成或发育完全。此类畸形可涉及口腔、食管、胃肠道等多个部位，临床表现各异，从轻微到严重不等。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可通过手术矫正心脏畸形。患儿家长应注意定期进行新生儿疾病筛查，同时关注孩子的营养摄入，避免高风险活动，以减少并发症的发生。
2024-01-25 04:04
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常; 2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50; 3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形; 4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
可能疾病： 先天性心脏病 先天性风疹 慢性肺源性心脏病 男性特纳综合征 肾上腺皮质功能减退性心脏病
常见检查：
就诊科室：心血管内科、心胸
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