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高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别
补充说明：高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别
a******W 2022-03-23 16:10
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高苯丙氨酸血症与苯丙酮尿症的区别在于血苯丙氨酸水平、症状严重程度、神经系统表现、智力发育以及治疗及干预时机。
1.血苯丙氨酸水平
高苯丙氨酸血症的血苯丙氨酸水平通常高于正常范围，但低于20mg/dL；而苯丙酮尿症患者的血苯丙氨酸水平则显著高于正常值，常大于360μmol/L。
2.症状严重程度
高苯丙氨酸血症的症状较轻，可能仅表现为轻微的皮肤、毛发颜色变化或智力低下；苯丙酮尿症的症状更为严重，包括明显的智力障碍、运动发育迟缓和癫痫发作等。
3.神经系统表现
高苯丙氨酸血症主要影响大脑功能，导致认知和行为异常；苯丙酮尿症除了影响大脑外，还会影响神经系统的其他部分，引起严重的运动障碍和癫痫发作。
4.智力发育
高苯丙氨酸血症可能导致不同程度的认知缺陷，但智力受损相对较轻；苯丙酮尿症可导致严重的智力障碍，患者可能出现明显的学习困难和社会适应障碍。
5.治疗及干预时机
由于高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症都属于遗传代谢疾病，需要早期诊断和治疗以减少脑损伤。前者可通过饮食调整控制病情，后者需采用低苯丙氨酸配方奶粉进行喂养。
无论是高苯丙氨酸血症还是苯丙酮尿症，都需要定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱进行饮食管理或特殊配方食品替代。
2024-01-25 04:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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