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新生儿疾病筛查查询卡怎么查
补充说明：新生儿疾病筛查查询卡怎么查
a******W 2022-03-23 16:13
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查可以通过查询卡上的串联质谱筛查、血氨基酸分析、甲状腺功能测定、耳聋基因检测、先天性肾上腺增生症检测等项目来完成。由于涉及新生儿健康，建议及时就医并在专业医生指导下进行相关检查。
1.串联质谱筛查
串联质谱筛查用于早期诊断婴儿代谢性疾病，包括遗传代谢病和某些内分泌疾病。通过抽取足跟血或母乳喂养后采集母乳样本来检测血液中的特定生物标志物。
2.血氨基酸分析
血氨基酸分析可评估是否存在氨基酸代谢障碍，如苯丙酮尿症等。通常采取静脉抽血，在实验室中分离并测量血液中的各种氨基酸含量。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定新生儿是否患有先天性甲减或其他相关疾病。医生会抽取少量血液样本送至检验室进行检测，可能需要空腹以获取准确结果。
4.耳聋基因检测
耳聋基因检测针对特定耳聋易感基因进行鉴定，有助于预防和诊断遗传性耳聋。一般采用外周血DNA提取后进行高通量测序法对目标区域进行捕获富集。
5.先天性肾上腺增生症检测
先天性肾上腺增生症检测用于识别可能导致盐皮质激素合成异常的基因突变。检测通常涉及采集血液样本并在实验室中分析醛固酮、皮质醇和其他相关指标。
以上各项检查结果解读可能存在差异，但均需由专业医师协助分析。建议家长在拿到查询卡后及时咨询当地医院的相关科室，以便得到专业的指导与帮助。
2024-04-06 11:35
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
