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遗传代谢病宝宝的有什么症状
补充说明：遗传代谢病宝宝的有什么症状
a******W 2022-03-23 16:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病宝宝可能表现为喂养困难、生长迟缓、肌张力异常、智力低下、特殊面容等症状，建议及时就医以进行相关检测和治疗。
1.喂养困难
遗传代谢病是一组由先天性酶缺陷所导致的疾病，由于基因突变导致患者体内某些物质无法正常合成或者分解。这些物质可能是身体所需的营养成分或者是参与新陈代谢的关键分子，从而影响到食物的消化吸收。表现为婴儿在进食时出现吞咽困难、呕吐、腹泻等症状，可能伴随体重下降。
2.生长迟缓
遗传代谢病会影响机体的新陈代谢过程，导致能量供应不足，进而影响生长发育，使身高和体重增长缓慢。生长迟缓通常表现在儿童期，身高和体重明显低于同龄人平均值。
3.肌张力异常
遗传代谢病可累及神经系统，导致神经细胞功能障碍，进而引发肌张力异常的现象。肌张力异常可能导致肌肉僵硬、运动受限等问题，在新生儿中尤为明显。
4.智力低下
遗传代谢病会导致脑部发育受阻，影响大脑的功能，包括思维能力、学习能力和记忆能力等，从而引起智力低下的表现。智力低下通常通过标准化测试来评估，如贝瑞斯婴幼儿发育量表、韦氏幼儿智力量表等，可以反映个体的认知水平。
5.特殊面容
遗传代谢病可能会影响面部骨骼的发育，导致出现特殊的面容特征，如小头畸形、斜视等。特殊面容是遗传代谢病的一个常见体征，但并非所有患者都会表现出相同的面容特征。
针对遗传代谢病的症状，建议进行血液生化检测、尿液分析以及基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持和药物治疗，如维生素B6、左旋肉碱等。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检，同时关注孩子的饮食均衡，确保其摄入足够的营养素。
2024-01-23 13:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
