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唐氏综合征中期筛查结果怎么看
补充说明：唐氏综合征中期筛查结果怎么看
a******W 2022-03-23 16:11
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
如果游离B-hCG、AFP和E3的值均在正常范围内，则说明胎儿患唐氏综合征的风险较低。如果其中一项或多项指标异常，尤其是游离B-hCG和AFP的值明显高于正常范围，说明胎儿患唐氏综合征的风险增加，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断，并及时就医。
唐氏综合征中期筛查通过检测母体血清中的生化指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。其作用范围是预测胎儿是否存在染色体异常。若结果显示游离B-hCG水平偏高，可能表明胎儿存在开放性神经管缺陷或其他染色体异常。这可能是因为21号染色体三体导致的，也可能与其他染色体异常有关。针对开放性神经管缺陷，可遵医嘱使用叶酸进行治疗。对于唐氏综合征，目前尚无有效治疗方法，主要是对症和支持治疗，如早期教育和特殊需求服务。
建议孕妇定期进行产前检查，注意饮食均衡，避免接触化学物质和放射线，以降低唐氏综合征的风险。
2024-02-14 16:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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