发病时间：不清楚
新生儿尿液有鼠臭味是不是苯丙酮尿症
补充说明：新生儿尿液有鼠臭味是不是苯丙酮尿症
a******W 2022-03-23 16:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小于1周岁的儿童出生时正常，通常在3-6个月时开始出现情况，1岁时情况明显。1.智力低下：为该病最关键的现象，如不按时选择医治可于生后数月出现心情果滞、智能发育落后，60%为重要智力低下，只要2一4%为智力靠近正常。
2022-03-24 00:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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