发病时间：不清楚
氨基酸代谢病症状
补充说明：氨基酸代谢病症状
a******W 2022-03-23 16:09
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病的典型症状包括代谢性脑病、智力低下、生长迟缓、肌张力减低、皮肤白皙，这些症状可能伴随代谢性脑病、智力低下、生长迟缓、肌张力减低、皮肤白皙。如果出现这些症状，应尽快就医以进行相关检测和诊断。
1.代谢性脑病
氨基酸代谢病是由于遗传性酶缺陷导致体内某些氨基酸不能被正常代谢而蓄积所引起的疾病。这些蓄积的氨基酸会干扰神经递质的合成和代谢，进而影响神经系统的功能。该疾病会导致大脑皮层受损，出现认知障碍、运动协调困难等症状。
2.智力低下
氨基酸代谢异常会影响神经细胞的功能和发育，从而导致智力低下。智力低下的症状可能包括学习能力差、社交技能不足等，在临床上通常通过智商测试来评估智力水平。
3.生长迟缓
氨基酸代谢紊乱可能导致蛋白质合成受阻，进而影响儿童的生长发育。生长迟缓的症状表现为身高低于同龄人平均值，可以通过定期测量身高并与其他同龄人比较来监测孩子的生长情况。
4.肌张力减低
氨基酸代谢异常可能会导致神经肌肉传递功能障碍，使肌肉无法维持正常的张力。肌张力减低可能导致患者感到乏力、行动不便，可通过临床体检和肌电图检查确认诊断。
5.皮肤白皙
氨基酸代谢病中苯丙酮尿症患者的酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少，因此会出现皮肤白皙的现象。此症状可作为苯丙酮尿症的辅助诊断指标，但并不能代表所有氨基酸代谢病都具有此特征。
针对氨基酸代谢病的相关症状，建议进行血液氨基酸分析、基因检测以确定具体类型。治疗措施可能包括饮食调整和特定的营养支持，如使用特殊配方奶粉。患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，同时关注维生素和矿物质的摄入，以支持神经系统健康。
2024-04-03 01:59
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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