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苯丙酮尿症最新治疗药
补充说明：苯丙酮尿症最新治疗药
a******W 2022-03-23 16:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的最新治疗药物包括甜菊糖、低苯丙氨酸配方奶粉、DHA和EPA。由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，需要专业医生的指导和监测下进行治疗，因此建议患者及时就医并咨询医生。
1.甜菊糖
甜菊糖适用于苯丙酮尿症患者控制血中苯丙氨酸浓度。该物质具有降低血液中苯丙氨酸含量的作用。糖尿病患者慎用，以免引起血糖波动。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
低苯丙氨酸配方奶粉适用于苯丙酮尿症患儿的主要治疗食品。其不含或含极少量的苯丙氨酸，可有效降低血中苯丙氨酸浓度。使用时应遵循医嘱逐步调整饮食计划，确保营养均衡。
3. DHA
DHA对于苯丙酮尿症患者可能有一定帮助，可以促进脑部发育和神经功能恢复。服用前需进行必要的医学评估，并按推荐剂量服用。
4.EPA
EPA对苯丙酮尿症患者有益处，能辅助改善智力低下、运动障碍等表现。长期大量摄入可能导致腹泻、恶心呕吐等不良反应，因此不宜过量食用。
以上提及的所有药物都需要在医生指导下使用以确保安全有效。此外，苯丙酮尿症患者还应注意定期监测血中苯丙氨酸浓度，避免高苯丙氨酸食物如肉类、奶制品等。
2024-04-15 12:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
