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多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
补充说明:多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
a******W 2022-03-23 16:10
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多发性骨骺发育不良1型不能治愈。
多发性骨骺发育不良1型是由特定基因突变引起的遗传性疾病,涉及多种信号通路,包括Wnt、FGF和TGF-β等,这些通路在调控软骨细胞分化和骨化过程中发挥关键作用。由于该疾病由基因突变所致,不存在针对病因的有效治疗手段,因此无法被治愈。
患者可能伴随生长迟缓或关节畸形,但并非所有患者都会出现这些症状。
面对多发性骨骺发育不良1型,应强调早期诊断与管理,以减少并发症风险,并提高生活质量。
2024-02-14 06:23
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。