发病时间：不清楚
儿童早衰症的症状
补充说明：儿童早衰症的症状
a******W 2022-03-23 16:11
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童早衰症的症状包括生长迟缓、脱发、胸腺发育不全、关节僵硬、生殖器未发育或延迟发育，这些症状可能在儿童时期出现，如果家长发现孩子有这些异常表现，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
儿童早衰症是由于基因突变导致细胞衰老加速所致，生长激素分泌减少，新陈代谢减慢。生长迟缓表现为身高低于同龄人正常水平，可能伴有体重下降。
2.脱发
儿童早衰症患者体内可能存在遗传性缺陷，影响毛囊功能，导致脱发。脱发通常从头部开始，逐渐扩展至全身，伴随头发稀疏和脱落。
3.胸腺发育不全
儿童早衰症患者的免疫系统存在异常，胸腺作为T淋巴细胞成熟的场所，其功能障碍可导致胸腺发育不全。胸腺位于颈部前上方，未完全或不规则地发展可能导致胸腺体积缩小或缺失。
4.关节僵硬
儿童早衰症患者随着年龄的增长，软骨组织会逐渐退化，导致关节僵硬。关节僵硬主要表现在四肢大关节，如肩、肘、膝等，活动范围受限。
5.生殖器未发育或延迟发育
儿童早衰症中某些基因突变会影响性器官的正常发育，导致生殖器未发育或延迟发育。这种情况多见于男性，表现为阴茎短小或没有勃起，女性则可能出现乳房不发育或月经来潮晚。
针对儿童早衰症的相关症状，建议进行血液检查以评估甲状腺功能是否异常，还可通过染色体分析、基因检测等方式明确诊断。治疗措施包括营养支持疗法和药物治疗，如维生素D和钙补充剂以及生长激素替代疗法。家长应注意孩子的饮食均衡，避免过度疲劳，定期监测孩子的生长发育情况，以便及时发现并处理相关问题。
2024-02-05 10:23
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
