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唐氏综合征是什么病能治吗

发病时间:不清楚

唐氏综合征是什么病能治吗

补充说明:唐氏综合征是什么病能治吗

a******W 2022-03-23 16:12

唐氏综合征 染色体异常 智力低下 缺陷 利鲁唑 盐酸金刚烷胺 心脏

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的遗传性疾病,主要表现为智力低下、特殊面容等临床症状,通常难以完全治愈。
因为该病是由特定的基因缺陷所引起,而这些基因的功能障碍在出生时就已经存在,并且具有不可逆性,因此很难通过常规手段来纠正。此外,尽管随着医学技术的发展,针对某些疾病的治疗方法也在不断更新和完善,但对于唐氏综合征而言,其复杂的病因学特征使得针对性更强的治疗方案研发难度增大。
患者还可以尝试应用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等药物改善病情,但需遵医嘱使用。
面对唐氏综合征,应采取综合管理策略,包括早期诊断与干预、家庭支持以及适宜的教育环境,以提高患者的生活质量。定期的健康评估和监测心脏疾病风险也是必不可少的环节。

2024-01-27 22:31

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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