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唐氏综合征风险率高不能要
补充说明：唐氏综合征风险率高不能要
a******W 2022-03-23 16:17
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征风险率高时，建议进行进一步的无创DNA检测以确认诊断。
虽然超声波检查能显示某些结构异常，但由于唐氏综合征的复杂性，仅凭超声筛查可能无法准确评估胎儿是否存在染色体异常。为获得更精确的结果，医生可能会推荐进行无创DNA检测，其通过抽取孕妇血液样本来检测胎儿的DNA信息，进而判断是否存在染色体异常。
如果患者既往有不良孕产史或家族遗传病史，则需要更加谨慎地对待唐氏综合征的风险评估结果。
在考虑是否继续妊娠时，应综合考虑多种因素，并与家人、医生充分沟通，做出最适合自己的决定。同时，无论选择继续妊娠还是终止妊娠，都应注意保持良好的孕期保健，确保母婴健康。
2024-03-31 11:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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