发病时间：不清楚
21三体综合征怎么遗传
补充说明：21三体综合征怎么遗传
a******W 2022-03-23 16:11
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的遗传方式遵循孟德尔遗传规律，即父母中有一人携带致病基因，通过生殖细胞传递给子女，子女患病的概率为50%。该疾病可以通过遗传咨询、产前诊断、染色体分析等方式进行管理。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对有家族史的家庭成员进行面对面交流，评估风险并提供指导。此措施有助于了解家族史中的患病情况，为患者及其家人提供决策依据。
2.产前诊断
产前诊断通过羊水穿刺、绒毛取样等方式获取胎儿DNA样本进行检测。目的是筛查常见染色体异常如21三体综合征，早期发现并采取适当干预措施。
3.染色体分析
染色体分析是通过对孕妇外周血采集后培养，提取细胞核成分，之后根据不同技术手段制成标本，最后使用光学显微镜观察分析。此方法能够确定是否存在染色体数目异常及结构畸变，从而帮助诊断21三体综合征。
面对21三体综合征，应关注孕妇孕期保健，包括定期进行超声检查和无创DNA筛查。若确诊，建议遵循医嘱进行进一步的遗传咨询和专业的临床管理，以减少相关并发症的风险。
2024-02-26 09:39
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
相关医院
