发病时间：不清楚
52项新生儿疾病筛查多久出报告
补充说明：52项新生儿疾病筛查多久出报告
a******W 2022-03-23 16:17
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
52项新生儿疾病筛查一般在2-3天出结果，具体时间需根据医院情况进行分析。
新生儿疾病筛查主要是对新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、蛋白质代谢病、维生素代谢病、肾脏疾病等。如果是在二级医院进行检查，一般2-3天可以出结果，如果是在三级医院进行检查，可能需要3-5天才能出结果。如果新生儿出现了遗传代谢性疾病，可能会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发改变等症状，家长需要及时带新生儿到正规医院的新生儿科进行检查，并在医生的指导下进行治疗。
在日常生活中，家长要注意做好新生儿的保暖工作，避免受凉，同时还要注意合理饮食，加强营养，可以适当给新生儿吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，能够补充身体所需要的营养，有利于新生儿的生长发育。
2022-03-24 01:43
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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