发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查有一项有问题怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查有一项有问题怎么办
a******W 2022-03-23 16:17
新生儿疾病筛查 遗传代谢病 新生儿听力筛查 性疾病 苯丙酮尿症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查发现异常时，可以采取基因检测验证、新生儿遗传代谢病筛查、针对性治疗、新生儿听力筛查及早期干预等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因检测验证
通过采集新生儿血液样本并分析其DNA序列来确认是否存在特定的基因变异。此方法针对特定的基因突变提供准确诊断，有助于解决新生儿疾病筛查异常的问题。
2.新生儿遗传代谢病筛查
通过抽取足底血样进行实验室检测，通常包括多种氨基酸、有机酸和脂肪酸水平测定。该筛查旨在发现未及时发现的先天性代谢障碍性疾病，如苯丙酮尿症、枫糖尿病等。
3.针对性治疗
根据确诊结果给予高蛋白低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉或其他定制营养方案。目标是纠正因遗传代谢异常导致的生化紊乱，减轻相关临床表现。
4.新生儿听力筛查及早期干预
使用专门设备对婴儿进行听觉功能评估，在出生后数小时内完成。若发现听力障碍，可尽早开始康复训练，改善预后；否则可排除与此类问题相关的风险。
除了上述措施外，建议定期监测孩子的生长发育指标，以便早期发现任何潜在问题。必要时，应咨询专业医生或遗传学家，评估是否需要进一步的基因诊断或咨询服务。
2024-02-13 19:13
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
