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新生儿疾病筛查结果多久出来
补充说明：新生儿疾病筛查结果多久出来
a******W 2022-03-23 16:13
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 听力筛查 视力筛查
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查主要是指新生儿先天性疾病的筛查，大部分的新生儿疾病筛查需要2-7天的时间才能出来。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血化验的方式对新生儿进行疾病的筛查，一般是在新生儿出生后72小时内进行，主要是针对一些先天性遗传性疾病进行筛查，如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。此外，部分医院还会对新生儿进行听力筛查、视力筛查等。
新生儿疾病筛查的项目包括先天性遗传性疾病、听力筛查、视力筛查等，由于新生儿在出生后需要一段时间才能建立完善的免疫系统，所以在进行筛查时需要一定的时间，通常是在2-7天的时间。如果新生儿在进行疾病筛查时，结果显示为阴性，一般不需要进行特殊治疗，如果检查结果显示阳性，则需要及时进行治疗，以免影响新生儿的生长发育。
在进行新生儿疾病筛查时，需要注意选择正规的医疗机构，并且要严格按照医生的要求进行检查，以免影响检查结果的准确性。
2022-03-24 02:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
