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新生儿疾病筛查怎么看具体结果
补充说明：新生儿疾病筛查怎么看具体结果
a******W 2022-03-23 16:13
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 甲状腺素 左旋甲状腺素钠片
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查的正常范围因指标而异，通常在新生儿出生后的一周内进行。若筛查结果异常，可能提示相关疾病，建议及时就医进一步评估和处理。
新生儿疾病筛查旨在早期发现并干预遗传代谢疾病，通过血液检测来评估婴儿是否患有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病。该检查的正常范围因具体情况而异，但通常在新生儿出生后的几天内完成。先天性甲状腺功能减退症的筛查结果异常高可能表明甲状腺素合成不足，导致生长发育迟缓和其他并发症。及时诊断和治疗可以改善预后。先天性甲状腺功能减退症可通过甲状腺素替代疗法进行治疗，首选药物为左旋甲状腺素钠片。新生儿在出生后应定期接受新生儿疾病筛查，以确保及早发现并治疗任何潜在问题。
新生儿疾病筛查是新生儿期常规检查项目，旨在早期发现并干预可能影响健康的遗传代谢疾病。家长应密切关注孩子的生长发育情况，及时咨询医生，确保孩子得到适当的医疗护理。
2024-02-11 17:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
