发病时间：不清楚
21三体综合征做什么检查来确诊
补充说明：21三体综合征做什么检查来确诊
a******W 2022-03-23 16:11
21三体综合征 羊水 胎儿 开放性神经管缺陷 21-三体综合征
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的确诊通常需要进行荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、基因芯片技术和羊水穿刺术等检查。建议患者及时就医，以便进行适当的诊断和治疗。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定区域是否存在额外或缺失的染色体片段，帮助诊断21三体综合征。将荧光标记的DNA探针与细胞内的DNA杂交，在显微镜下观察染色体上的特定序列是否异常。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷、21-三体综合征等疾病。通常抽取孕妇血液样本，然后对其中的生物标志物进行定量分析。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够直接显示全部染色体的数目和结构异常，是诊断21-三体综合征的主要手段之一。采集外周血样后经过培养收获细胞，制备染色体标本并对其进行分析。
4.基因芯片技术
基因芯片技术可以快速、高通量地检测大量基因的表达情况，有助于识别与21-三体综合征相关的基因变异。利用放射性同位素、生物素或其他标记物标记的探针分子与预处理后的组织或细胞中的靶分子核酸碱基互补结合，经洗涤除去非特异性结合的分子，最后进行成像和数据分析。
5.羊水穿刺术
羊水穿刺术用于获取胎儿细胞以评估其遗传信息，对于某些类型的染色体异常如21-三体综合征具有较高的准确性。在超声引导下使用细针穿过腹部进入子宫内，抽取适量羊水进行细胞培养和分析。
上述各项检查前，应避免空腹状态，以免影响血糖水平。同时放松心情，积极配合医生完成相应检查，确保结果准确可靠。
2024-03-21 06:54
举报相关问题
向医生提问
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
