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18-三体综合征临界高风险四维能检查出来吗
补充说明：18-三体综合征临界高风险四维能检查出来吗
2022-03-23 16:11
18-三体综合征 18三体综合征 染色体异常 21三体综合征 综合征
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
18-三体综合征临界高风险思维通常不能检查出来。18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体，是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合征患者的主要临床表现是多系统发生畸形，如男性隐睾等。男性患有18三体综合征的患者生长至成年后，主要的临床表现是不育。患者在日常生活中应保持健康乐观的心态，积极配合医生进行治疗。
2022-04-19 14:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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