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21三体综合征什么原因导致的
补充说明：21三体综合征什么原因导致的
a******W 2022-03-23 16:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
21号染色体上基因发生异常改变，导致细胞分裂时无法正常分离，造成子代细胞多出一条21号染色体。表现为智力低下、生长发育迟缓等。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风险因素。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体的风险增加，进而形成21三体综合征。这可能伴随面部畸形、心脏缺陷等问题。建议高龄产妇进行产前筛查或诊断，以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构变化，这些都可能导致21号染色体数目异常。临床表现可包括特殊面容、智力障碍等。孕期可通过无创DNA检测、羊水穿刺等方式对胎儿染色体进行分析，早期发现并采取相应措施。
4.药物影响
某些药物可能会干扰细胞分裂过程中的染色体分配，从而增加21三体综合征的发生概率。例如抗肿瘤药紫杉醇。孕妇使用任何药物前应咨询医生，特别是在妊娠期间。
5.环境因素
暴露于辐射、化学物质或其他环境污染物可能导致染色体损伤，增加21三体综合征的风险。典型特征为先天愚型、伸舌样痴呆等。孕期尽量避免接触有害物质，如需必要接触，应做好防护措施并定期监测环境质量。
建议定期进行新生儿代谢疾病筛查以及听力筛查，以便早期发现并干预潜在的问题。必要时，可以进行超声波检查以评估胎儿的健康状况。
2024-01-22 22:00
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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