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新生儿疾病筛查最迟不能超过多少天
补充说明：新生儿疾病筛查最迟不能超过多少天
a******W 2022-03-23 16:13
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
新生儿疾病筛查一般最迟不超过出生后的30天。新生儿疾病筛查是指对新生儿进行的疾病筛查，通常是在新生儿出生后72小时进行，主要筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。
上述疾病是指新生儿在出生后，由于遗传因素或者是环境因素等原因，导致新生儿体内的某些先天性代谢性疾病，在出生后会对新生儿的生长发育造成影响，还可能会导致新生儿出现智力低下、发育畸形等情况。如果新生儿在出生后的30天内，进行上述疾病筛查时，发现新生儿存在上述疾病，则需要及时进行治疗，以免导致上述疾病的新生儿出现智力低下、发育畸形等情况，严重时还可能会导致新生儿出现死亡的情况。
在日常生活中，建议孕妇注意饮食均衡，避免过度劳累，如果出现不适症状时，建议及时就医治疗。
2022-03-24 02:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
