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21三体综合征低风险怎么办

发病时间:不清楚

21三体综合征低风险怎么办

补充说明:21三体综合征低风险怎么办

a******W 2022-03-23 16:16

21三体综合征 胎儿 妊娠 遗传咨询 孕期 孕妇 羊水穿刺 染色体异常 维生素 叶酸 发育

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征低风险通常意味着胎儿患该疾病的风险较低,但仍需定期监测。若想继续妊娠,可采取遗传咨询、产前诊断、孕期营养支持、适宜的运动锻炼策略进行管理。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供咨询服务,旨在评估家族史、既往病史及孕妇年龄等因素,帮助预测胎儿患21三体综合征的风险。通过了解家族史及相关信息,可更准确地判断风险水平,指导后续决策。针对21三体综合征低风险者,说明胎儿患病概率较低,但仍有一定风险存在,因此需考虑是否需要进一步检查或采取特殊干预措施。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样术等技术手段,在孕期内采集胎儿DNA样本并分析是否存在特定染色体异常。此方法可以直接检测胎儿是否携带21号染色体异常,对于确诊21三体综合征具有重要意义。若为低风险,则表示胎儿可能性较小,但仍建议定期监测相关指标。
3.孕期营养支持
孕期营养支持涉及合理膳食结构调整以及必要时补充维生素、矿物质等微量营养素。均衡饮食有助于优化母体与胎儿健康状况,减少潜在风险因素影响。对于21三体综合征低风险人群而言,适当增加富含叶酸食物摄入量可能有益于胎儿神经管发育。
4.适宜的运动锻炼
适宜的运动锻炼指根据个人身体状况制定计划,并遵循安全原则开展如散步、瑜伽等活动。规律运动能够提高机体免疫力、改善血液循环,并促进心理健康。对于21三体综合征低风险者来说,适当的体育活动不仅有利于自身健康,也有助于孕育出健康的宝宝。
在整个孕期过程中,应密切关注任何异常体征或症状出现,及时就医进行专业的评估和处理。此外,建议定期进行超声波检查以及其他必要的筛查测试,以监测胎儿的生长发育情况。

2024-02-23 22:05

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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