发病时间：不清楚
小孩进行性肌营养不良症状
补充说明：小孩进行性肌营养不良症状
a******W 2022-03-23 16:17
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小孩进行性肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立或行走困难、呼吸功能障碍，建议及时就医以评估和管理病情进展。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因缺陷影响肌肉结构和功能，导致肌无力。这些疾病的遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、隐性遗传等。肌无力的症状通常从四肢近端开始，逐渐发展到全身，表现为肢体无力、易疲劳等症状。
2.肌萎缩
肌营养不良症中如DMD/BMD，由于抗肌萎缩蛋白功能丧失，导致肌肉细胞膜稳定性下降，引发神经-肌肉传递障碍，进而出现肌萎缩的现象。肌萎缩主要表现在下肢，尤其是大腿和小腿肌肉，患者可能感到肌肉无力、瘦弱。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在生长发育过程中，某些基本运动技能（如坐、站、走）的获得时间明显落后于同龄人，是肌营养不良症的一个常见临床表现。这种延迟可能会影响孩子的日常活动能力，如独立进食、穿衣等自理能力。
4.站立或行走困难
肌营养不良症可导致肌力减退，尤其是下肢肌群，这使得孩子难以保持身体平衡和支撑体重，从而出现站立或行走困难的情况。典型表现为起立时需要借助其他物体或他人帮助，随着病情进展，可能会失去独立站立的能力。
5.呼吸功能障碍
当进行性肌营养不良累及呼吸肌群时，会导致呼吸肌力量减弱，肺活量减少，引起呼吸功能障碍。患者可能出现胸闷、气促、咳嗽等症状，在严重情况下可能导致呼吸衰竭。
针对进行性肌营养不良的症状，可以进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。家长应注意孩子的饮食均衡，避免剧烈运动，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-03-31 19:05
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
