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多发性骨骺发育异常怎么确诊
补充说明：多发性骨骺发育异常怎么确诊
a******W 2022-03-23 16:10
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育异常一般需要根据患者的症状体征、影像学检查、骨密度检查、基因检测等方法进行确诊。
1、症状体征
多发性骨骺发育异常是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变导致骨骼发育异常所引起。患者可能会出现身材矮小、关节畸形、步态不稳等症状，还可能会伴有关节疼痛、活动受限等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步怀疑多发性骨骺发育异常。
2、影像学检查
患者还可以通过X线检查、CT检查、核磁共振等影像学检查，可以显示骨骺的形态和结构，可以判断患者是否存在多发性骨骺发育异常的情况。如果患者存在多发性骨骺发育异常，通过影像学检查可以观察到骨骺与干骺端的距离会明显增宽，而且骨骺端的骨质也会出现增生、变形等情况。
3、骨密度检查
多发性骨骺发育异常患者在进行骨密度检查时，会出现骨密度降低的情况，同时还会伴有骨质疏松的现象。
4、基因检测
多发性骨骺发育异常是一种遗传性疾病，如果父母双方或一方患有多发性骨骺发育异常，则子女患有多发性骨骺发育异常的概率会比较高。所以，患者还可以通过基因检测的方法进行判断。
5、其他
如果患者存在相关症状，还可以通过血常规检查、生化检查、尿液检查等方式进行确诊。
如果患者出现多发性骨骺发育异常的情况，建议及时就医，可以在医生指导下使用碳酸钙、乳酸钙、醋酸钙等药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过康复训练的方式进行治疗。
2022-03-24 03:24
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多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。
