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婴儿怎么做尿半乳糖检测

发病时间:不清楚

婴儿怎么做尿半乳糖检测

补充说明:婴儿怎么做尿半乳糖检测

a******W 2022-03-23 16:12

尿半乳糖 腹部 半乳糖血症 葡萄糖 空腹 肝脏 ALT AST 胆管扩张

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医生回答(1)

余顺 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

婴儿的尿半乳糖检测可以通过收集尿液样本进行。如果怀疑半乳糖不耐受,建议咨询儿科医生,进行尿半乳糖水平测定、血半乳糖水平测定、肝功能测试、腹部超声检查以及基因分析等诊断措施。
1.尿半乳糖水平测定
通过测量尿液中的半乳糖含量来评估婴儿体内是否存在半乳糖不耐受的情况。收集婴儿的新鲜尿样后送往实验室进行半乳糖浓度测定。
2.血半乳糖水平测定
通过血液中半乳糖浓度判断是否为遗传性半乳糖血症或先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良。空腹状态下抽取静脉血样,在无菌条件下采集并保存以送至检验室进行检测。
3.肝功能测试
通过检测肝脏对药物和食物中摄入的半乳糖的代谢能力,辅助诊断可能存在的肝脏疾病。通常包括ALT、AST等指标的检测,采血后需静坐休息5分钟再进行化验。
4.腹部超声检查
排除其他可能导致消化系统异常的原因,如胆管扩张或其他结构异常。非侵入性检查,医生会使用高频声波扫描患儿腹部区域。
5.基因分析
针对特定基因突变进行深入研究,可明确诊断半乳糖不耐受的具体类型。从新生儿身上采取DNA样本,并将其发送到专业机构进行高精度基因测序。
以上各项检查前应避免进食含半乳糖食物至少8小时。对于婴儿而言,确保其处于安静舒适的状态下接受相关检查至关重要。

2024-02-12 23:54

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

适用药品

头孢克肟颗粒(达力芬)

对链球菌属(肠球菌除外),肺炎球菌,淋球菌、卡他布兰汉球菌、大肠杆菌、克雷伯杆菌属、沙雷菌属、变形杆菌属、流感杆菌中头孢克肟敏感菌引起的以下感染有效。支气管炎、支气管扩张症(感染时)、慢性呼吸系统感染疾病的继发感染肺炎、肾盂肾炎、膀胱炎、淋球菌性尿道炎胆囊炎、胆管炎,猩红热;中耳炎、副鼻窦炎。

头孢克肟胶囊

本品适用于对头孢克肟敏感的链球菌属(肠球菌除处),肺炎球菌、淋球菌、卡他布壮汉球菌、大肠球菌、克雷伯杆菌属、沙雷菌属、变形杆菌属、流感杆菌等引起的以下细菌性感染疾病: 1.支气管炎、支气管扩张(感染时),慢性呼吸系统感染疾病的继发感染,肺炎; 2.肾盂肾炎、膀胱炎、淋球菌性尿道炎; 3.胆囊炎、胆管炎; 4.猩红热; 5.中耳炎,鼻窦炎等。

盐酸米诺环素胶囊

本品适用于因葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌、淋病奈瑟菌、痢疾杆菌、大肠埃希菌、克雷伯氏菌、变形杆菌、绿脓杆菌、梅毒螺旋体及衣原体等对本品敏感的病原体引起的下列感染:1.尿道炎、男性非淋菌性尿道炎(NGU)、前列腺炎、淋病、膀胱炎、附睾丸炎、宫内感染、肾盂肾炎、肾盂炎、肾盂膀胱炎等。2.浅表性化脓性感染:痤疮、扁桃体炎、肩周炎、毛囊炎、脓皮症、疖、疖肿症、痈、蜂窝组织炎、汗腺炎、皮脂囊肿粉瘤、乳头状皮肤炎、甲沟炎、脓肿、鸡眼继发性感染、咽炎、泪囊炎、眼睑缘炎、麦粒肿、牙龈炎、牙冠周围炎、牙科性上腭窦炎、感染性上腭囊肿、牙周炎、外耳炎、外阴炎、阴道炎、创伤感染、手术后感染。3.深部化脓性疾病:乳腺炎、淋巴管(结)炎、颌下腺炎、骨髓炎、骨炎。4.急慢性支气管炎、喘息型支气管炎、支气管扩张、支气管肺炎、细菌性肺炎、异型肺炎、肺部化脓症。5.梅毒。6.中耳炎、副鼻窦炎、颌下腺炎。7.痢疾、肠炎、感染性食物中毒、胆管炎、胆囊炎。8.腹膜炎。9.败血症、菌血症。

头孢妥仑匹酯片

葡萄球菌属、链球菌属、消化链球菌属、卡他布兰汉氏球菌、痤疮丙酸杆菌、大肠杆菌、枸橼酸杆菌属、克雷伯氏杆菌属、肠杆菌属、沙雷氏菌属、变形杆菌属(奇异变形杆菌、普通变形杆菌)、摩根氏杆菌属、普罗威登斯菌属、流感嗜血杆菌、拟杆菌属中,对本剂敏感菌引起的下述感染症。 毛囊炎、疖、疖肿症、痈、传染性脓疱疮、丹毒、蜂窝织炎、淋巴管(结)炎、化脓性甲沟炎、瘭疽、皮下脓肿、汗腺炎、感染性粉瘤、慢性脓皮病。 乳腺炎、肛门周围脓肿、外伤及手术创面等的浅在性继发性感染。 咽喉炎(咽喉脓肿)、急性支气管炎、扁桃体炎(扁桃体周围炎、扁桃体周围脓肿)、慢性支气管炎、支气管扩张症(感染时)、慢性呼吸道疾患继发感染、肺炎、肺化脓症。 肾盂肾炎、膀胱炎胆囊炎、胆管炎。 子宫附件炎、子宫内感染、前庭大腺炎。 中耳炎、副鼻窦炎。 眼睑炎、麦粒肿、眼睑脓肿、泪囊炎、睑板腺炎。 牙周炎、牙冠周炎、颌炎。

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