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尿半乳糖检测查的作用
补充说明：尿半乳糖检测查的作用
a******W 2022-03-23 16:12
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医生回答(1)
陈灵 主治医师 三甲
擅长：全科
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尿半乳糖检测是一种通过分析尿液中的半乳糖含量来评估机体代谢状况的方法。通常需要在空腹状态下进行，一般建议在早上起床后不进食、不喝水的情况下进行采样。具体操作应在医生或专业人员指导下进行。建议在医生指导下进行尿半乳糖检测，并遵循医嘱。
该检查主要用于诊断遗传性半乳糖血症等与半乳糖代谢相关的疾病。对于存在消化系统、神经系统症状以及生长发育迟缓等情况的儿童患者尤为关键。该药禁忌包括对药物成分过敏者禁用；妊娠期及哺乳期妇女慎用；严重肝肾功能不全的患者应避免使用。此外，儿童、老年人以及有特殊病史（如高血压、心脏病）的患者，在使用前需咨询医师并注意观察身体状况。
2024-03-28 06:10
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
