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羊水穿刺能检查出手脚畸形吗
补充说明：羊水穿刺能检查出手脚畸形吗
2022-03-23 16:16
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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
羊水穿刺无法直接检查手脚畸形 。羊水穿刺是一种通过穿刺腹壁和子宫壁，抽取羊水进行分析的产前诊断方法，主要用于检测染色体异常、基因突变等遗传疾病。而手脚畸形通常与胎儿的软骨发育、骨骼形成等结构异常有关，这些信息无法通过羊水穿刺获得。如果怀疑胎儿存在手脚畸形，建议进行超声检查或其他相关检查，以获得更准确的诊断。
2022-04-22 14:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
