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单基因遗传病基因检测怎么检查
补充说明：单基因遗传病基因检测怎么检查
2021-12-28 15:39
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
单基因遗传病基因检测需要通过血液、体液、组织等方式进行检查。
1、血液
患者可以通过抽血的方式进行检查，通过检查结果了解体内是否存在单基因遗传病的基因。需要注意的是，在检查前需要空腹，以免影响检查结果的准确性。
2、体液
患者也可以通过体液进行检查，可以通过血液分析仪检测全血、血清或血浆标本，也可以通过尿液检查、脑脊液检查等方式进行判断。
3、组织
患者可以通过组织活检的方式进行判断，能够明确组织细胞的类型，从而判断是否存在单基因遗传病。
除此之外，还可以通过活体组织检查等方式进行判断。如果检查结果存在异常，患者需要及时就医治疗，以免延误病情。在日常生活中，要定期去医院进行复查，及时关注身体的恢复情况。
2023-07-01 09:01
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
单基因遗传病基因检测一般可以通过重组DNA技术进行检查。基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，可以在产前诊断方面发挥着巨大作用。现时重组DNA技术，可以对异常基因的结构进行直接分析或者对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，可以达到在不知道发病机理以及不知道致病基因产物的情况下，通过直接检查基因的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。
2023-03-29 19:27
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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