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马凡氏综合症怀孕怎样筛查
补充说明：马凡氏综合症怀孕怎样筛查
a******W 2022-03-24 22:21
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
马凡氏综合症的怀孕期间筛查可以通过基因检测、超声心动图、眼底检查、血液检查和X线检查来进行。由于马凡氏综合症是一种遗传性疾病，建议患者及时就医，以便进行适当的诊断和治疗。
1.基因检测
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，通过基因检测可以确定是否携带致病基因。采集患者的DNA样本后，使用特定的技术分析相关基因是否存在突变或异常。
2.超声心动图
超声心动图能够显示心脏结构和功能，有助于评估马凡氏综合征患者的心脏状况。患者仰卧位躺在检查床上，医生会轻柔涂抹耦合剂并使用探头扫描患者胸部及颈部区域。
3.眼底检查
眼底检查可帮助识别眼部受累情况，因为马凡氏综合征常伴随眼部病变。无需特殊准备，医生使用裂隙灯或直接检眼镜观察患者的眼底结构。
4.血液检查
血液检查可用于评估患者的身体状态，包括电解质、甲状腺功能等。通常空腹抽取静脉血样，在实验室中分析各项指标。
5.X线检查
X线检查能提供骨骼系统的情况，以辅助诊断马凡氏综合征引起的骨骼变化。患者需处于静止状态，避免呼吸运动造成的伪影，医生会在不同角度拍摄胸椎、肋骨等部位的影像。
以上提及的所有医学检查均需要在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下完成。妊娠期间进行这些检查时，应确保告知医生已确诊马凡氏综合征，以便评估风险并给予适当的关注与护理。
2024-03-19 14:07
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
