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宝宝遗传代谢病能治好吗
补充说明：宝宝遗传代谢病能治好吗
a******W 2022-03-24 22:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病一般难以治愈。
遗传代谢病是由于基因突变引起的生物化学反应紊乱，导致多种代谢产物在体内的积累，进而引发的一系列临床症状。这些疾病通常需要长期、个体化的管理和治疗，因此很难达到彻底治愈的效果。
但是部分遗传代谢病可以通过早期诊断和治疗得到控制或改善，例如苯丙酮尿症。主要是因为早期干预可以减少高苯丙氨酸血症造成的脑损伤风险，有助于优化神经发育。
对于疑似遗传代谢病的患儿，应尽早进行新生儿筛查以及针对性的实验室检测，以便及时发现并开始管理相应疾病。同时强调了早期诊断和干预的重要性，并提醒家长关注儿童生长发育中的异常表现。
2024-02-20 10:34
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
