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黏多糖贮积症能产检出来吗
补充说明：黏多糖贮积症能产检出来吗
a******W 2022-03-25 15:02
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
黏多糖贮积症一般不能通过产检发现，需要进行针对性的遗传学检测。
该疾病属于罕见的遗传性疾病，主要是因为溶酶体酶先天性缺陷所致，而这类疾病并不属于常规胎儿畸形筛查项目所涉及的范围。因此，针对此类疾病的诊断需借助专门的遗传学检测方法。
由于个体差异，部分患者可能在出生时无明显症状或症状较轻，但在生长发育过程中逐渐出现典型表现。这些患者的病情难以在产前准确评估。
对于孕期女性，建议定期进行产前检查以及适当的基因咨询，以确保及时识别并处理潜在的遗传疾病风险。同时，均衡饮食、充足休息也是必不可少的环节。
2024-02-05 11:05
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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