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羊水穿刺核型和cnv区别
补充说明：羊水穿刺核型和cnv区别
a******W 2022-03-25 15:07
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺核型是指羊水穿刺检查核型，羊水穿刺检查核型和CNV区别在于检查的项目不同、检查的意义不同、检查的准确性不同、检查的时间不同、检查的风险不同等。
1、检查的项目不同
羊水穿刺检查核型主要是检查胎儿的染色体，判断胎儿是否存在染色体异常的情况。CNV检查是检查胎儿的基因，判断胎儿是否存在基因突变的情况。
2、检查的意义不同
羊水穿刺检查核型可以判断胎儿是否存在染色体异常的情况，也可以判断胎儿是否存在基因疾病。CNV检查是检查胎儿的基因，判断胎儿是否存在基因突变的情况。
3、检查的准确性不同
羊水穿刺检查核型的准确性比较高，CNV检查的准确性比较低。
4、检查的时间不同
羊水穿刺检查核型一般在怀孕16周-24周左右进行，而CNV检查的时间一般在怀孕11-13周左右进行。
5、检查的风险不同
羊水穿刺检查核型一般是一种有创检查，可能会导致孕妇出现流产、感染等风险。CNV检查是一种无创检查，一般不会导致孕妇出现不适症状，也不会导致孕妇出现感染的风险。
另外，建议在日常生活中，孕妇要注意多休息，避免过度劳累，同时要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，能够补充身体所需要的营养，有利于胎儿的生长发育。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-03-25 22:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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