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新生儿疾病筛查编号是什么

发病时间：不清楚

新生儿疾病筛查编号是什么

补充说明：新生儿疾病筛查编号是什么

a******W 2022-03-25 15:05

新生儿疾病筛查性疾病苯丙酮尿症智力低下皮肤毛发苯丙氨酸发育

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精选回答(1)

李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

新生儿疾病筛查编号是用于唯一标识并追踪新生儿在特定时间段内接受的一系列生化检测，以评估其是否患有先天性代谢疾病的一项识别号码。
新生儿疾病筛查通常包括对遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症等的检测。这些疾病由基因突变引起，导致体内酶缺乏或功能异常，从而影响正常代谢过程。苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代谢疾病，主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、尿液有鼠臭味等症状。
针对上述疾病，可以通过血样采集后进行氨基酸分析来进行筛查，也可通过DNA分析法进行诊断。一旦确诊，早期开始低苯丙氨酸饮食管理是非常关键的，可以显著改善预后。此外，还可以遵医嘱使用HAT类药物来促进脑细胞发育。
家长应确保及时领取并遵循新生儿疾病筛查结果及相关建议，以便早期发现并干预可能存在的健康问题。

2024-01-25 05:44

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛，如（1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。（2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。（3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。

多维元素片(29)

用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。

氨溴特罗口服溶液

用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。

肩周炎风湿性关节炎智力低下肾发育不全佝偻病坏血病气管炎哮喘