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新生儿足跟血筛查48项包括哪些
补充说明：新生儿足跟血筛查48项包括哪些
a******W 2022-03-25 15:07
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿足跟血筛查48项通常包括氨基酸分析、游离肉碱水平测定、甲状腺功能检测、肾功能测试、听力筛查等项目。这些检查有助于早期发现并诊断某些遗传代谢疾病和先天性耳聋。如果怀疑有相关问题，建议及时就医进行详细评估和进一步的诊断。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估婴儿是否缺乏特定的氨基酸，以确定是否存在遗传代谢疾病。通过采集血液样本并对其进行实验室分析来完成检测。
2.游离肉碱水平测定
游离肉碱水平测定旨在识别是否存在有机酸代谢障碍或脂肪酸氧化缺陷。通常采取静脉抽血后送至检验室进行检测。
3.甲状腺功能检测
甲状腺功能检测可反映新生儿体内甲状腺激素水平，有助于早期发现先天性甲减等内分泌疾病。医生会抽取母体静脉血样，在无菌条件下采集并保存样品，随后送往指定地点进行检测。
4.肾功能测试
肾功能测试用于评估肾脏的工作效率及健康状况，有助于诊断可能存在的先天性肾病。新生儿科医生会在医院对患儿进行空腹状态下的血液和尿液采样，并将样本送往专门的实验室进行检测。
5.听力筛查
听力筛查是为了尽早发现潜在的听力问题，确保孩子能够及时接受治疗。使用专用设备轻触宝宝耳朵触发反应，若未出现明显反应，则需进一步做详细耳部检查。
以上各项检查结果应在出生后数日内获取。建议家长遵循当地医疗机构指导，确保新生儿处于安静、舒适的状态下接受检查，并注意保暖以防受凉。
2024-03-06 23:23
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先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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