发病时间：不清楚
宝宝查出有遗传代谢病
补充说明：宝宝查出有遗传代谢病
a******W 2022-03-25 22:36
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病需要及时的专业医疗干预，建议立即咨询医生或转诊至遗传代谢病专科进行详细评估和治疗指导。
遗传代谢病是由特定基因突变引起的生物化学反应失调，导致关键代谢路径受阻，进而引发一系列身体功能障碍。早期识别和治疗可以预防或减轻长期健康后果。
如果家族中有已知的遗传代谢病患者，应考虑进行针对性的基因检测以评估风险。此外，定期体检以及新生儿疾病筛查也是早期发现部分遗传代谢病的有效手段。
对于遗传代谢病，早期诊断和管理至关重要。家长需密切关注孩子的生长发育情况，并按医嘱进行定期随访与监测。
2024-02-01 23:46
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
