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粘多糖宝宝1岁以下症状
补充说明：粘多糖宝宝1岁以下症状
a******W 2022-03-25 22:35
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
粘多糖宝宝在1岁以下时可能表现为皮肤粗糙、角膜混浊、耳聋、关节僵硬和智力低下等症状，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.皮肤粗糙
由于黏多糖代谢障碍导致黏多糖在体内蓄积，影响细胞功能和结构完整性，进而导致皮肤粗糙。主要表现为皮肤出现异常增厚、干燥、脱屑等症状，严重时可伴有瘙痒。
2.角膜混浊
由于黏多糖在角膜内的沉积，使角膜透明度降低，从而引发角膜混浊。通常发生在角膜中央，可能伴随视力模糊或其他眼部不适。
3.耳聋
遗传性耳聋是由基因突变引起的，而粘多糖病也可能累及听觉系统，导致听力下降甚至耳聋。耳聋可以是先天性的，也可以是后天发生的。症状包括听力减退、耳鸣等。
4.关节僵硬
由于软骨组织受累，导致关节僵硬和运动受限。关节僵硬常见于大关节如膝关节、肘关节，患者可能出现关节活动范围减少的情况。
5.智力低下
由于脑部神经受到损伤，影响了大脑的功能，导致智力发育迟缓。智力低下的表现包括学习能力差、社交技能不足以及日常生活自理困难。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估肝肾功能和电解质水平，同时进行酶学分析以确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如N-乙酰半胱氨酸。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免高果糖饮食，并确保充足的休息时间以促进健康。
2024-04-19 14:18
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皮肤粗糙的主要原因是因为汗水与脂肪所形成的脂肪膜被破坏。皮肤粗糙又可分两类，一是因为体质原因，这多数发生在干性皮肤身上，是因为干性皮肤的汗腺与皮脂腺的分泌一向就比较少的缘故。同时在干燥的寒冬或者阳光直射的盛夏都会使皮肤粗糙;此外，营养不良也是皮肤粗糙的原因，尤其是在缺乏维他命B2、B6的时候，皮肤最容易粗糙。另外一个是因为炎症。这是由于选择不适当的化妆品和药品的原因，同时空气中经常漂浮的花粉或者过敏源，也可能会引起过敏而导致皮肤粗糙。
症状起因：当体内的维生素A和B族维生素缺乏时易导致皮肤粗糙。如果日常饮食中脂肪酸的摄入过少、各种水果的摄取不足或饮水不够等都易造成维生素、水分和油脂的摄取不足，从而导致皮肤粗糙。
可能疾病：慢性疲劳综合症 皮肤病 湿毒疮 皲裂疮 甲状旁腺功能减退性心肌病
常见检查： 血清甲状腺球蛋白 甲状腺显像 甲状腺素结合球蛋白 血清甲状腺结合球蛋白
就诊科室：皮肤病
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滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
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滋阴益气，固本培元。用于阴虚气弱，虚劳咳嗽，心悸气短，骨蒸潮热，腰酸耳鸣，大便干燥。
