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怎么辨别唐氏宝宝
补充说明：怎么辨别唐氏宝宝
a******W 2022-03-25 22:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏宝宝可以通过染色体核型分析、生长发育迟缓、特殊面容、智力低下、活动能力受限等方法进行辨别。
1.染色体核型分析
通过染色体核型分析可以确定胎儿是否存在染色体异常，如21三体综合征。
2.生长发育迟缓
唐氏综合症患儿通常表现为生长发育迟缓，包括身高、体重低于同龄人水平。
3.特殊面容
唐氏综合症患儿常有特殊的面部特征，如眼距宽、鼻梁扁平等；而正常婴儿则没有这些特征。
4.智力低下
唐氏综合症患儿存在不同程度的认知障碍，表现为智商较低；正常婴儿则具有正常的认知功能。
5.活动能力受限
由于运动协调障碍，唐氏综合症患儿可能无法像正常婴儿那样自如地进行爬行、站立等活动。
唐氏综合症是一种遗传疾病，建议定期进行产前筛查和诊断性检查，以早期发现并采取适当的干预措施。
2024-01-27 09:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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