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宝宝先天性甲状腺功能低下症的原因
补充说明：宝宝先天性甲状腺功能低下症的原因
a******W 2022-03-25 22:34
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝先天性甲状腺功能低下症可能是由基因突变、母体孕期饮食不当、胎盘功能不全、先天性甲状腺发育不全、促甲状腺激素受体基因突变等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
由于DNA序列改变导致甲状腺合成相关酶或受体蛋白异常，影响甲状腺激素的生物合成和释放，进而引起TSH分泌增多，出现甲减的情况。针对基因突变引起的甲低，可以考虑使用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行替代治疗。
2.母体孕期饮食不当
母体孕期碘摄入不足会影响甲状腺激素的合成，间接影响胎儿甲状腺功能，导致先天性甲低的发生。补充适量的碘元素有助于改善此症状，如食用加碘盐、海带等富含碘的食物。
3.胎盘功能不全
如果孕妇存在妊娠期高血压综合征、抗磷脂抗体综合症等疾病时，可导致胎盘血流减少，从而影响胎儿甲状腺激素的供应，使甲状腺不能正常生长发育，继而发生先天性甲低。对于胎盘功能不全所致的先天性甲低，建议遵医嘱通过注射用白蛋白联合人血清白蛋白进行输液治疗。
4.先天性甲状腺发育不全
先天性甲状腺发育不全包括甲状腺缺失或发育不全，此时无法产生足够的甲状腺激素，需要外源性甲状腺激素替代以满足身体的需求。先天性甲状腺发育不全患者可在医生指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5.促甲状腺激素受体基因突变
促甲状腺激素受体基因突变会导致甲状腺对促甲状腺激素的敏感性降低，甲状腺细胞增生受到抑制，甲状腺激素合成减少，引起甲低。促甲状腺激素受体基因突变引起的甲低通常采用甲状腺激素替代疗法，如口服左甲状腺素钠片、甲状腺片等。
新生儿体检中应常规筛查先天性甲状腺功能低下症，以便早期诊断和干预。必要时，可通过游离三碘甲状腺原氨酸、游离四碘甲状原氨酸测定评估甲状腺功能状态。
2024-01-25 06:15
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
左甲状腺素钠
适用于先天性甲状腺功能减退症（克汀病）与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制（及替代）治疗，也可用于诊断甲状腺功能亢进的抑制试验。
